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OC 55.1 : Retrotransposon insertions: a challenging detection and characterization solved by long-read nanopore sequencing. Relevance in antithrombin deficiency

Researchers

Presenter

  • B. de la Morena-Barrio

Principal Investigators

  • P. Garrido-Rodr�guez

  • C. Bravo-Prez

  • J. Padilla

  • A. Miano

  • M. Lozano

  • W. Ouwehand

  • J. Corral

Medical Centers

  • Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB‐Arrixaca, CB15/00055‐CIBERER, Murcia, Spain

  • Departamento de Informática y Sistemas, Universidad de Murcia, CEIR Campus Mare Nostrum, IMIB-Arrixaca, Facultad de Informática, Campus de Espinardo

  • 003 Murcia, Spain., Murcia, Murcia, Spain

  • Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB‐Arrixaca, CB15/00055‐CIBERER, Murcia, Spain

  • Department of Haematology, University of Cambridge and NHS Blood and Transplant, NIHR BioResource, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge Biomedical Campus, Cambridge, CB2 0PT, UK., Cambridge, England, United Kingdom

  • Hospital Universitario Morales Meseguer-Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB, CIBERER Spain, Murcia, Murcia, Spain

  • Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB‐Arrixaca, CB15/00055‐CIBERER, Murcia, Spain

  • Coagulopaties Congènites, Banc de Sang i Teixits, Unitat de Diagnòstic i Teràpia Molecular, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR‐UAB), Barcelona, Spain

  • Department of Haematology, University of Cambridge and NHS Blood and Transplant, NIHR BioResource, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge Biomedical Campus, Cambridge, CB2 0PT, UK. Department of Haematology, University College London Hospitals, London, NW1 2BU, UK, Cambridge, England, United Kingdom

Locations

  • Spain

  • Philippines

  • United Kingdom

Companies

  • N/A

Study Components

Therapeutic Area

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Disease

  • N/A

Biomarkers

  • N/A

Drug/Treatment

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Outcome

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Study Design

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Phase

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Study Id's

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Sponsors

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Result

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