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PB1237 : Bleeding diathesis in a girl with biallelic variants in RASGRP2 gene affecting platelet CalDAG-GEFI function

Researchers

Presenter

  • J. Frontroth

Principal Investigators

  • M. Hepner

  • K. Downes

  • C. Cervio

  • R. Sueldo

  • G. Sciuccati

Medical Centers

  • Hospital de Pediatría Prof Dr JP Garrahan, Buenos Aires, Ciudad Autonoma de Buenos Aires, Argentina

  • Servicio de Hematología y Oncología. Hospital de Pediatría Prof Dr JP Garrahan, Buenos Aires, Ciudad Autonoma de Buenos Aires, Argentina

  • Cambridge Genomics Laboratory, Cambridge University Hospital NHS Foundation Trust, Cambridge, UK, Cambridge, England, United Kingdom

  • Servicio de Hematología y Oncología. Hospital de Pediatría Prof Dr Juan P GarrahanLaboratorio de Hemostasia y Trombosis. Servicio de Hematología y Oncología. Hospital de Pediatría Prof Dr Juan P Garrahan, Buenos Aires, Ciudad Autonoma de Buenos Aires, Argentina

  • Laboratorio de Hematología. Hospital Dr. César Milstein, Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan, Buenos Aires, Ciudad Autonoma de Buenos Aires, Argentina

  • Servicio de Hematología y Oncología. Hospital de Pediatría Prof Dr Juan P GarrahanLaboratorio de Hemostasia y Trombosis. Servicio de Hematología y Oncología. Hospital de Pediatría Prof Dr Juan P Garrahan, Buenos Aires, Ciudad Autonoma de Buenos Aires, Argentina

  • Servicio de Hematología y Oncología. Hospital de Pediatría Prof Dr JP Garrahan, Buenos Aires, Ciudad Autonoma de Buenos Aires, Argentina

Locations

  • Argentina

  • United Kingdom

Companies

  • N/A

Study Components

Therapeutic Area

  • N/A

Disease

  • N/A

Biomarkers

  • von Willebrand factor

Drug/Treatment

  • N/A

Outcome

  • N/A

Study Design

  • N/A

Phase

  • NA

Study Id's

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Sponsors

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Result

  • N/A

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